我国罕见病患者超过2000万人 每年新出生罕见病患者达20万
需要提示的是，罕见病中绝大部分是遗传性疾病，国家卫生健康委表示，要从根本上防止和减少罕见病的发生，构建全国新生儿疾病筛查的网络，不断健全孕前产前检查和疾病筛查制度，努力降低包括罕见病在内的新生儿出生缺陷的发生率，焦雅辉表示：“下一步我们将按照预防为主、分类施策、稳步推进的原则，一方面还是要进一步的通过降低新生儿出生缺陷的发生率，来采取一些措施，降低罕见病的发生。同时，还是进一步加大诊疗，发挥网络的作用。我们建立了一个罕见病的登记系统，发挥大数据的作用，对于下一步的研发、科技攻关也会起到重要的推进作用。“
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