最新行业动态
国家基因库眼基因库落户浑南助力四大千亿产业集群发展
9月12日国家基因库眼基因库启动及重大眼产业项目签约仪式暨中国（沈阳）精准医疗高峰论坛”在沈阳召开。在会议上宣布国家基因库眼基因库正式成立，国家基因库眼基因库是世界上第一个眼基因库，是全国唯一的眼病及相关慢病遗传资源库，是服务于国家战略的公益性创新科研及产业基础设施建设项目。此次国家基因库眼基因库落户浑南，不仅直接促进浑南区健康医疗和生物医药产业发展，也使浑南区四大千亿产业集群更加壮大，更将推动“ 沈阳·中国智谷”建设。
华大基因筹划成立“光基金”，为先天性黑蒙患儿提供免费基因检测
9月9日，深圳华大基因股份有限公司首席产品官彭智宇博士在第十二届国际罕见病与孤儿药大会上宣布来自华大基因的七位女性高管自发捐款，与深圳市关爱行动公益基金共同筹划成立“光基金”来救助眼病患者，并启动第一期主题为“精准防盲，大爱有光”的防盲公益活动，此公益活动将为全球范围内14岁以下的莱伯氏先天性黑蒙（LCA）临床确诊及疑似患者免费提供基因检测。
据了解，在我国，每2000名儿童中就有一位不幸失明，其中20%为莱伯氏先天性黑蒙（Leber Congenital Amaurosis, LCA）患者。LCA是严重的视网膜疾病，一般在1岁之内就会对视力造成严重影响，目前全球范围内的发病率为2~3/100,000，按照发病率估算，中国约有3万名LCA患者。“光基金”专项的设立旨在引起社会对失明儿童和LCA患者群体的关注和重视，让基因科技助力罕见病患者的临床诊断和治疗。
助力精准诊疗：国内首个儿童遗传性肾病数据库网站上线
9月15日，由复旦大学附属儿科医院（国家儿童医学中心）徐虹教授和上海市医学会医学遗传学专业委员会主委马端教授牵头共建，联合首都医科大学附属北京儿童医院（国家儿童医学中心）等全国多家儿童医院共同设计开发的“中国儿童遗传性肾脏疾病数据库”网站（www.ccgkdd.com.cn）正式上线。
据悉，作为国内首个儿童遗传性肾病疾病数据库，该数据库主要由遗传性肾脏病库、肾脏病基因库、病例档案库、治疗方案库、在线数据分析平台以及病例论坛、专家述评&电子论文等模块构成。目前，平台数据库已收集最新的遗传性肾脏疾病425种、表型1465种，基因327个、相关变异1216条，登记病例45例。将为临床医生准确判断患儿病情，实现儿童遗传性肾病精准诊断提供大数据支持，同时也将推动不同疾病的表型谱和基因突变谱、探索新的致病基因和精准治疗方案。
全球最大的基因检测公司 23andMe 获 2.5 亿美元的新一轮融资
基因检测公司 23andMe 最近拿到了 2.5 亿美元的新融资，由红杉资本领投，其余参与的投资方还包括 Euclidean Capital、Altimeter Capita和Wallenberg Foundation。
23andMe目前估值 17.5 亿美元，这也是全世界估值最高的个人基因公司。23andMe 最为人所知的项目是为普通用户提供的个人基因测序服务，用户只要花 99 美元买一个基因检测盒，然后向唾液管里收集再寄回实验室，就可以得到与基因相关的遗传信息，并预测相关患病风险等。
全国首个生物医学专业，老师比学生多，学生直呼“太幸福！”
9月9日，上海交通大学医学院“生物医学科学专业活动日”的一幕。这场师生对谈学术又被誉为“学术嘉年华”。在这次活动中中科院院士、“973”首席科学家、长江学者、中组部“千人”等40个科研大牛级人物“站台”，向34名大二本科生自我推荐、给学生们候选当导师。围绕这一全国首个生物医学科学本科专业，不仅导师数大大超过学生数量，医学院还创新了不少做法，这场面真稀罕！学生直呼“太幸福！”
IBM沃森基因解决方案登陆中国
9月12日贝瑞基因与百洋智能科技在贝瑞基因位于北京中关村生命科学园的总部大厦签署了正式合作协议这一签署也意味着IBM Watson for Genomics（沃森基因解决方案）首次在中国落地。此次成功合作实现了基因领域分子检测与计算机领域人工智能的强强联合，标志着中国肿瘤患者的治疗将开启一个里程碑意义的精准加智慧的医疗新时代。
Oxford Nanopore测序数据国内惊艳首发！
PacBio SMRT单分子实时测序技术近年来屡登CNS等顶级期刊，基因组学领域研究人员皆被其长读长优势所吸引，而屡传能与之“抗衡”的新型纳米孔测序法Oxford Nanopore却迟迟到最近才正式露面。9月15日，武汉未来组公司发布了国内首个Oxford Nanopore (ONT) 数据，为大家引荐突破测序界“摩尔定律”的Oxford Nanopore测序技术。
Oxford Nanopore公司凭借其独特的便携式测序技术，在2016年底获融资1.26亿美元，其目前已经有包括MinlON便携式DNA测序仪、PromethION高通量测序仪以及VolTRAX自动样品/文库准备系统等多种产品。其中MinlON是目前世界上唯一上市的便携式测序仪。
最新科技动态
Nat Genetics：科学家成功开发出首个炎性肠病预测模型
近日，一项刊登在国际杂志Nature Genetics上的研究报告中，来自西奈山伊坎医学院等机构的研究人员通过研究利用了一种深度多组学的方法对炎性肠病的免疫组分进行了特性分析，相关研究结果或能帮助阐明参与炎性肠病发病过程的生物学网络，同时也为开发治疗炎性肠病的新型疗法提供了新的线索和希望。
这项研究中，研究人员利用收集自不同阶段炎性肠病的不同患病群体的多种类型数据进行研究分析，其中包括DNA改变、基因表达、调节性元件以及临床信息等，进行深度分析能够帮助研究人员模拟炎性肠病发生过程中参与免疫组分调节的精确生物学网络，从而也能够开发出首个准确预测炎性肠病发生的模型。
GWAS Meta分析发现帕金森病新的候选基因
一项大型帕金森病研究结果可能找到了该疾病的新遗传途径。近日，来自Genentech、美国国家衰老研究所、TECNICA国际数据和23andMe的研究人员合作，为帕金森病人进行了多阶段GWAS分析和Meta分析寻找神经退行性疾病的新基因。
研究小组对另外13708例病例和95282例对照进行了Meta分析，发现了35个与帕金森病有显著关联的位点。研究人员确定了17个帕金森病相关的新基因位点。有了新的风险基因位点，加上过去报道的风险位点，研究人员使用Neurocentric策略寻找候选基因，其中考虑了eQTL 数据、表达谱和神经效应相关基因。研究发现在41个帕金森病的风险位点中，共有29个位点有蛋白改变或者顺式eQTL变异与SNP指数相关。“我们可以识别这些候选基因，通过研究基因功能的先后顺序确定帕金森氏病的致病基因和可能的治疗靶点。”来自Genentech的研究人员说到。
Nature：揭示DNA在细胞质中的存在促进先天性免疫反应机制
近日在一项新的研究中，来自德国慕尼黑大学的研究人员证实在哺乳动物细胞质中存在的DNA通过结合到一种二聚体酶上，触发免疫反应产生。这种二聚体酶插入到DNA双螺旋之间，形成一种梯状结构的‘横档（rungs）’。相关研究结果于2017年9月13日在线发表在Nature期刊上，论文标题为“cGAS senses long and HMGB/TFAM-bound U-turn DNA by forming protein–DNA ladders”。论文通信作者为慕尼黑大学生化系的Karl-Peter Hopfner教授。
上海生科院揭示转录中介体MED23亚基在色素合成和DNA修复的调控机制
近日中国科学院上海生命科学研究院生物化学与细胞生物学研究所王纲研究组，揭示了转录中介体复合物MED23亚基参与调控了色素细胞的色素合成与DNA损伤修复过程。研究中，科研人员发现在小鼠黑色素瘤细胞B16F10敲低转录中介体复合物Med23亚基后，细胞变白，黑色素含量显著减少，合成黑色素的黑色素小体减少。此外，在斑马鱼中敲低Med23后，斑马鱼的黑色素含量降低，色素合成重要基因表达下调。这些结果体内体外实验说明MED23调控色素合成过程。同时Med23缺失后，UV引起的DNA损伤减少，而NER因子的表达量以及它们结合到染色质的含量都大大增加，说明MED23调控了DNA损伤修复过程。
进一步的研究发现，MED23通过正调控转录因子Mitf (Microphthalmia transcription factor)的表达量来偶联色素合成和DNA损伤修复两个过程。通过ChIP-seq、CRISPR-Cas9和报告基因系统等方法发现，MED23通过调节Mitf远端增强子的活性来调节Mitf的基因表达。该项研究阐明了转录中介体物在色素合成和DNA损伤修复过程中的分子调控机制，为皮肤相关疾病干预提供了新思路。
PNAS：重磅！科学家成功利用全基因组测序数据对人群进行鉴别
近日，一项刊登在国际杂志Proceedings of the National Academy of Sciences上的研究报告中，来自国外的研究人员通过研究，利用全基因组测序和机器学习等技术成功实现了对每个人面部及其它机体特征进行鉴别。研究人员认为，这项研究或为法医提供了新的方法来识别凶手，同时本文研究对于数据保密、识别以及个体的充分知情同意也具有重要的意义。
此外，研究人员还开发了一种名为最大熵算法的机器学习算法，这种算法能够在所有的预测模型中帮助寻找最佳的组合来将全基因组测序数据同表型和人口数据进行匹配，来进行更为准确的人群识别，平均而言在不同种族中能达到80%的识别率，在非洲裔美国人和欧洲参与者中能够达到50%的识别率。
有史以来最大规模的遗传学研究 寻找骨质疏松症疗法新靶点
最后研究者表示，本文研究结果或能帮助开发新型的筛选程序，来帮助鉴别能够因干预措施而较多获益的人群，未来对50万名个体进行更深层次的研究或许能够帮助科学家们更深入地理解隐藏在疾病发病背后的新型遗传学机制，同时还能够对致病基因进行优先次序排序来帮助开发出更具针对性的有效治疗手段。
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