地中海贫血（Thal有限公司assemia)，简称地贫，作地中海为我国南部一些省份高发遗传性疾病，目前临床上尚无经济有效的治疗香港手段，很多家庭因病致贫、因病返贫。
贝瑞基因北京总部（企业供图）
第三代测序仪（企业供图）
在进行三代测序研发的同时，究竟选择怎样的突破口实现产品落地？经过诸多临床研究的论证代理，三代地贫成为了答案，除了因为地中海贫血症发病率高、人群众多外，还有如下研究进一步佐证：
2021年7月，由贝瑞基因主导，中南大学医学遗传学研究中地中海心联合湖南家辉遗传病专科医院等南方地贫高发省份的12家权威医院，在分子诊断权威期刊《The Journal of Molecular Diagnostics》上发表了三代地贫多中心临床前瞻性研究成果。研究共纳入1759例血常规或血红蛋白检测阳性的临床前瞻性样本，双盲检测，联合Sanger测序、Gap-PCR等多种“金标准”方法验证，研究证实三代地贫检测准确性为100%。
之前，2020 年，贝瑞基因与福建省妇幼合作在《The Jour香港nal of Molecular Dia贸易gnostics》发表重要回顾性研究，证实三代地贫可作为大规模精准地贫携带者筛查的方法应用于临床。
此外，今年1—6月，贝瑞基因发起了地中海贫血基因图谱（TiGA）计划，与南方13个地贫高发省市（包括香港特别行政区）的42家地贫防控权威医院合作，纳入近5000例临床疑难样船舶本进行三代地贫检测。相较船舶于传统PCR、NGS、MLPA等联合应用，三代地贫仍可将罕见型联东地贫和地贫的基因有限公司诊断率分别提升约40%和60%。
据介绍，贝瑞基因在三代测序临床研究和应用上思路比较明确——以单病检测实现产品化落地，并不断优化升级，产品迭代。
目前，根据临床需求和具体场景，贝瑞基因针对性推出三款地贫产品，包括三代地贫携带者筛代理查、新生儿筛查及全面诊断。值得一提的是，因为三代技术的准确度高、成本可及，贝瑞基因也在积极推进其他疾病检测的应用，最新研发的三代CAH（先天性肾上腺皮质增生症）新产品也即将上市。
贝瑞基因董事长高扬表示，“相信作为三代测序在临床应用场景的突破口之一，三代地贫只是一个联东开始，未来三代测序仪在探寻基因疾病以及人类全基因数据读取方面的贸易应用，将有巨大的潜力和广阔的应用空间。”
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