2018年1月，FDA历史上首次批准为一个病人（图中小女孩Mila）设计开发反义核酸药物。
研究的时间线和遗传学诊断，摘自研究团队发表在《新英格兰医学杂志》的论文。
国家药品监督管理局副局长陈时飞。
四川大学华西医院罕见病研究院院长袁慧军教授。
2018年，国家工信部等四部委联合发文，开展小品种药（短缺药）集中生产基地建设，在全国范围内布局六家集中生产基地，同步组建小品种药（短缺药）生产供应保障联合体（简称“药联体”）。
2019年5月24日，诺华旗下AveXis公司宣布，FDA已批准将Zolgensma®（onasemnogene abeparvovac-xioi）用于治疗2岁以下运动神经元存活基因1（SMN1）出现双等位基因突变的SMA儿童患者。
中国工程院院士、国家罕见病诊疗与保障专家委员会顾问钟南山。
今年的1月18日，博雅辑因宣布中国国家药品监督管理局药品审评中心已经批准其针对输血依赖型β地中海贫血的CRISPR/Cas9基因编辑疗法产品ET-01的临床试验申请。
复旦大学附属儿科医院副院长、上海市出生缺陷防治重点实验室的副主任、中华医学会儿科学分会新生儿学组组长周文浩。
袁慧军今年开始出任四川大学华西医院罕见病研究院院长，其1995-2002年先后在解放军总医院耳鼻咽喉研究所和美国爱荷华大学临床医学院分子耳鼻咽喉研究室从事博士后研究，2003-2014年任解放军总医院耳鼻咽喉研究所聋病分子遗传学研究室主任，2015年-2020年任陆军军医大学第一附属医院医学遗传中心主任。
这些具体的指导原则的发布，将为企业在药物研发环节消除很多不确定。具有超过20多年年中美临床开发经验的天广实副总经理、首席医学官梁津津在接受澎湃新闻（www.thepaper.cn）记者采访时表示，“2015年8月，国务院印发《关于改革药品医疗器械审评审批制度的意见》明确对罕见病治疗药物要加快审评审批，2016年，有了罕见病临床队列研究，2018年卫健委发布第一批121种罕见病目录和罕见病注册登记系统，2019年有了罕见病诊疗指南；2020年药审中心出台了具体的临床研发技术指导原则，开放了罕见病药物申请的快速通道和优先审评，这些都大大鼓励了药厂和生物制药公司去关心罕见病人群和关注投入罕见病药物的研发。”
校对：栾梦
