2月28日上午，宁德福鼎市一间堆满各种医疗器材的出租房里，90后的郭丽坚小心翼翼地从一瓶利司扑兰口服溶液里抽出很小的剂量，缓缓地推进女儿小欣（化名）的嘴里。小欣已经没有太多吞咽能力，但她似乎知道，这是维系自己生命的唯一药物，还是憋红了额头，双手撑得有些发抖，希望喉咙能用上力，将这些药水吞进肚子里。电视播放出的声音，让郭丽坚意识到当天是“世界罕见病日”，听到这个词，她的手抖了一下，手里的药瓶差点洒了。她打了个激灵，迅速握紧药瓶，紧紧抓了一会儿后，手心都是汗水。

这瓶售价高达6万多元的药物，是治疗小欣患上的一种在新生儿中发生率为万分之一的罕见病：脊髓性肌萎缩症（简称SMA）的唯一口服特效药。SMA被称为2岁以下婴幼儿的“头号遗传病杀手”，如果小欣不接受治疗，将很快面临死亡——而且她患上的还是最严重的1型。从2021年4月发病开始，本就不富裕的家庭为小欣治病已花去了30多万元，如果不小心把一瓶药水洒掉，对郭丽坚来说几乎是不可承受之重。

“女儿确诊那一刻，感觉天塌了”

为了赚到小欣的医疗费，无论刮风下雨，小欣的父亲雷太宫都要去附近的茶山打零工，每天从早上8点多，干到晚上10点多，每月的收入，勉强能够买十分之一瓶的利司扑兰口服溶液——这样一瓶可以用大约50天。

妈妈准备给孩子用药，图由家人提供

看着现在刚一周二大的小欣，父亲还清晰记得，她出生后特别活泼可爱，每次体检的指标都是良好。

但到了4个月大的时候，小欣开始出现一些不太正常的症状：哭声很小，吸奶无力且容易呛奶，身体摸上去软绵绵的……

患病的小欣，图由家人提供

父母亲带着小欣辗转了福建和浙江的多家医院，最后医生建议进行基因检测。样本送到北京后，传回的消息是小欣患上了SMA，还是最重的1型。

“我以前听都没听过这种病，但要基因检测，还要送到北京确诊，我知道事不会小。”雷太宫说，虽然做好了心理准备，但在医生介绍病情时，他还是全身开始忍不住发抖，“那一刻，感觉天塌了！”

孩子住院中，图由家人提供

医生告诉雷太宫，SMA被称为2岁以下婴幼儿的“头号遗传病杀手”，是一种常染色体隐性遗传病，孩子有25%的患病几率。重症SMA患儿如不进行有效治疗，80%的患儿会在一岁内死亡，很少能存活超过两岁。

在以前，这种病唯一的特效药是2019年上市的需要腰椎穿刺注射的药物诺西那生钠注射液。去年底，一段医保谈判现场的视频刷屏网络。视频中，经过八轮价格谈判，原本70万元一针的诺西那生钠注射液最终以低于3.3万元每针的价格成交，整场谈判持续了一个半小时。从今年1月1日起，这款注射用特效药正式纳入国家医保药品目录。

但雷太宫被医生告知，由于小欣年纪太小，以腰椎穿刺的方式进行椎管内注射给药很难进行，加上孩子因为重症SMA，经常患重症肺炎，更不可能注射这种药物。

“不知道算不算幸运，医生和我说，2021年6月用于治疗2月龄及以上SMA患者的利司扑兰口服溶液批准在国内上市。”雷太宫说，医生告诉自己，研究结果显示，利司扑兰治疗后的1型SMA患者生存率显著提高，呼吸和吞咽功能获得改善，对于2型和3型SMA患者，用药后运动功能及生活独立性也能获得改善。

目前唯一的口服特效药，图由家人提供

“我们知道她很难活过两岁，但谁能忍心放弃呢？”

治疗的药物有了，雷太宫面临的选择是，如果不用药，以小欣的病情，几乎可以肯定很难靠自身撑过两岁。

小欣每天都要吸氧，图由家人提供

“和肌无力一样，连呼吸都没什么力气，不吃药的话，就是呼吸衰竭，然后走掉。”雷太宫说，但利司扑兰口服溶液没有纳入医保目录，这意味着，每瓶药都要他自费购买。因为1型SMA，小欣需要24小时被照顾，郭丽坚不得不辞职，每瓶6万多元的售价，成为摆在雷太宫面前几乎无法跨越的障碍，“但我真的不能放弃，真的不舍得放弃。”

因为抵抗力低，小欣很容易得重症肺炎，图由家人提供

雷太宫说，小欣特别聪明，在带她做检查时，医生还为她测过智商，明显高于一般的孩子，在父母为她的医药费急得整夜睡不着的时候，“她现在不会说话了，但会用闪亮亮的眼睛看着你，好像在说对不起，又好像在说加油。那一刻，我的眼泪真的忍不住！”

利司扑兰口服溶液处方，图由家人提供

利司扑兰口服溶液在家就能口服，但小欣因为患了1型SMA，身体免疫力非常低下，哪怕是最轻微的感冒都有可能转变为重症肺炎。“算下来，她在医院住的时间，比在家的时间长得多。”

这也意味着，雷太宫身上要扛的，不仅有每瓶数万元的利司扑兰口服溶液，还有生活费，以及小欣随时可能入院治疗肺炎的费用。

为了多赚点，雷太宫和茶厂老板商量，自己上两个班次，这需要他从早上8点多，一直干到晚上10点多，再赶回家或去医院帮忙照顾小欣，能休息的时间，用一个手掌就能数得过来。

“累吗？”记者问。“能不累吗？为了多干点，我就少喝水，这样可以不用经常上厕所。有一次渴到快晕过去。”雷太宫说，太多人劝自己放弃了，因为哪怕是维持治疗，小欣也不可能恢复成正常孩子的样子，况且，小欣活过两岁的几率都很小。

“但我能那么做吗？不能啊！”雷太宫说，女儿是自己身上掉下的肉，只要她一天在呼吸，自己就要把给她治疗的责任扛起来，“我不想以后回忆起来，自己对自己说，你当年没尽力，让女儿这么快走了。我承受不起这样的自责。”

但现实的问题再次摆在面前：雷太宫和妻子已经借遍了身边的所有亲朋好友，对于负债累累的一家，也没有金融机构有贷款的意愿。

“我就是一天做三个班，干满24小时，也可能没钱继续买药了，孩子要怎么办呢？”雷太宫一下子变得哽咽。他说做梦都在期盼，既然注射用药已经纳入医保，什么时候口服的利司扑兰溶液也能进入医保目录呢？“希望小欣在有生之年能看到，相信她一定会看到的。”

如果你想帮助

这样一位可怜的小姑娘和家庭，

可以直接扫二维码捐款：

也可以直接给给妈妈郭丽坚转账汇款

户名：郭丽坚

卡号：6221884030008467718

开户行：中国邮政储蓄银行柘荣县北街营业所

愿小欣早日康复