亨廷顿舞蹈症，一种退行性神经疾病，预后效果较差，平均可活15年

导语：亨廷顿舞蹈症（HD）是一种致命的疾病，通常以非自愿运动和痴呆症为特征。这种疾病是由大脑某些区域脑细胞（称为神经元）的基因编程退化引起的。这会导致不受控制的运动，智力的丧失和情绪障碍。这种疾病是父母通过基因突变传给孩子的遗传性疾病。

一、亨廷顿舞蹈症定义是什么？目前全球范围内发病率较低，但是进行治疗之后预后效果并不良好

1、定义

亨廷顿舞蹈症 （HD） 是一种自身主导性神经退行性疾病，最主要表现为皮质性病理学。HD 是由基因亨廷丁 内等于或大于 40 CAG 重复的 DNA 三核苷酸 （三胞胎） 重复膨胀引起的。一般人口的重复数从6个到35个不等。

当有少于27个重复，没有任何作用的表现，基因在传播时是稳定的。27 到 35 范围内的重复长度也与高清的发展无关，然而，在传播时有可能扩大，从而产生遗传预期现象。传输时的扩展更有可能在此范围内重复长度更长，在男性传播期间也更有可能发生。36 至 39 范围内的 CAG 重复具有不完整的渗透性，具有可变疾病表现。

2、发病率

HD 是一种罕见的疾病，每 10 万欧洲血统中约有 10 到 12 人患病。HTT的重复次数与疾病发病率成反比，因此重复次数越大，发病越早。疾病的发病被定义为重大运动或神经症状的表现，平均发生在40岁左右。虽然HTT中的重复次数约占发病年龄差异的 50% 到 70%，但还有其他影响因素有待界定：这些可能是环境元素或改变基因因素，并且不考虑发病年龄的所有差异。

3、预后

与其他神经退行性疾病相比，HD 疾病的疗程相对较长，从诊断到死亡平均持续 15 年。虽然CAG重复数与发病年龄高度相关，但它似乎对疾病长度没有太大影响，这表明一旦疾病过程开始，其他因素决定疾病过程，而不是突变的长度。高清阶段可以根据患者的功能容量进行分类，该功能容量表示为标准化比例。

Shoulson-Fahn 分期系统从第 1 阶段到第 5 阶段不等，最早阶段具有完全功能能力（疾病早期）和第 5 阶段，功能能力严重有限。第 5 阶段的患者通常需要全面护理，并且经常需要在医院进行疗养。

二、亨廷顿舞蹈症患者从运动到认知和神经都会存在相应的障碍，最主要包括抑郁症

HD的临床症状被经典地定义为发生在三个领域：运动、认知和精神。运动症状是渐进的，在疾病早期，大多数是超动能与胆汁的非自愿运动。其他典型的症状是运动不耐烦和异常的眼动。

1、运动障碍

认知功能障碍发生在绝大多数患者身上。在早期阶段，这在某种程度上可以局限于执行职能，在决策、组织、规划和多任务处理方面有困难。最终，这些症状有所进展，随着痴呆症的最终诊断，认知缺陷的更全球化的图景浮出水面。一般来说，HD的痴呆症被认为是“皮下”，突出了皮质动脉通路的介入。

高清痴呆症和典型的皮质痴呆症的主要区别在于，在记忆任务中，高清患者如果被提示，可以更好地记忆物品，这表明它涉及对记忆的低效搜索，而不是记忆本身的缺陷。一般来说，记忆丧失发生在高清的后期，皮质痴呆症（如失语症和失语症）的典型问题在高清中并不常见。重要的是，高清的认知缺陷可能早于运动症状多年。在临床环境中，首次根据运动异常对HD进行正式临床诊断并不罕见，尽管认知缺陷已经达到痴呆症的水平。

2、抑郁

与高清相关的精神病症状可以跨越多个领域；然而，最常见的症状是与前叶功能障碍一致，符合已知的疾病病理生理学。最初，这些症状属于正面抑制，症状为注意力不全、易怒、冲动和情绪调节不良。在疾病早期，家庭成员经常将这种症状概念化为人格变化。与HD相关的易怒性可能很严重，并导致愤怒和攻击的爆发，最近报告的患病率高达22%至66%的患者。

这伴随着普遍的情绪平淡。家庭成员经常将这些症状解释为抑郁症，客观上，患者肯定显得更加退缩、不感兴趣和不互动。然而，主观上，患者会否认任何悲伤或绝望的感觉，并通常描述他们的心情是好或好。HD的这些前叶症状（抑制和抗病毒）可能是退化前体病理学的一种可能表现。

抑郁症是一个常见的 HD特征。然而，尚不清楚的是抑郁症状是否是疾病过程的表现，与病理学的神经基础有直接关系。即抑郁症在疾病的早期最为常见，第一个时期正好在诊断时间附近，第二个阶段是在第二阶段，当一些损伤开始阻碍功能时。

鉴于退行性疾病的进程，任何相关的症状，在疾病的早期存在，但随着时间的推移减少表明，它不是导致抑郁症状的基本病理学。抑郁症状在疾病的早期增加，可能是因为对处理知识或致命脑病的压力有适当的心理反应。尽管搞清抑郁症状的病因，但这些症状的治疗和对自杀风险的仔细筛查仍然是这一患者群体护理的重要组成部分。

3、缺乏洞察力

HD 的一个突出特点是缺乏意识或缺乏对患者所经历症状的性质或严重程度的洞察力。这可以包括缺乏对疾病的任何特征的认识，包括运动、认知或行为症状的所有三个领域。此功能使将家庭成员视为对患者的症状和功能水平进行客观评估的有帮助（有时是至关重要的）信息来源非常重要，他们应该参与患者的医疗保健评估和决策。

结语：亨廷顿舞蹈症最主要是因为患者的基因突变所导致的，大部分患者可能会导致抑郁和智力发育异常等一系列疾病，需要格外注意。同时该种疾病最主要是进行性神经退变性疾病，随着年龄增长，神经系统会逐渐的变差，这就导致了很多患者在15年内都可能会出现死亡。