雪菲生病了。去年起，她不停地流鼻血，肚子像皮球那么大。11岁的小姑娘，被同学不断地询问“是不是怀孕了”。

医生诊断，这是一种基因病，叫“戈谢”。万幸，它有药可治。今年8月，用药一年，雪菲在河南省儿童医院的一次复检结果显示，体内血小板指标正常了。举着检测结果，她歪着头炫耀：“爸爸，我快好了。”

父亲吕晓虎看着她，无言。面对孩子，他的苦楚说不出口——这病治不好，需要终身用药。

药价很贵，每瓶21850元，每月用8瓶。若以70岁的寿命来算，雪菲的一生仅治这个病花费要超过1个亿。

看着她的样子，没凑够下一次药钱的父亲尽管自责，但仍在坚持。因为那个奢侈的希望近在眼前了：

11月初，河南省医保局表态，正积极建议将治疗戈谢病等罕见病的药纳入医保。

然而，实现它也许还需要更漫长的时间。

一瓶药2万多，为节约输液后“冲管”

这是至今摆在所有戈谢病患儿家庭面前的难题——要么倾家荡产地用药，要么眼睁睁地看着孩子离世。

11月25日，河南省儿童医院东区住院部的内分泌遗传代谢科内，正在进行一次特殊的注射。

这次注射是患者提前10天申请的。医院没有存量药品，接到申请，去采购，方能在约定时间注射。

那瓶装着白色粉末状药物的小药瓶在送达医院之前，全程冷链运输。与患者见面时，它被装在医用冷藏箱里，打开层层包裹，一个贴着白色标签的玻璃小瓶，静静地躺在药盒里。

这一小瓶名为思而赞（注射用伊米苷酶）的药，用于治疗罕见病“戈谢病”，售价21850元。

治疗戈谢病的特效药思而赞售价昂贵，一瓶21850元

药品必须保证低温，拿出来时，药粉已经冻成白色块状，为了更好地溶解，护士用手把它焐热，之后迅速用无菌水进行配药，静置溶解。这时，7岁的小患者文文（化名）已经躺在了病床上，连接上了心电监护仪，只有手臂露出来等待输液。

一根长长的针从手背刺入，珍贵的液体缓缓地被推进去。

一般输液时，药瓶里会剩几滴液体抽不干净，但文文用药时，护士不仅仔细抽光所有液体，滴完伊米苷酶溶液后，又滴了50ml的盐水继续输液，这是为了“冲管”——1米多长的输液管里还有残余药物。“药太贵了。管子不冲，相当于扔了3000块钱。”父亲蒋雷说。

注射需要在两小时内完成，护士极为小心，轻拿轻放，防止药品摇晃出现泡沫。结束后观察两小时，一切顺利。所有人都舒了一口气。

未列入常规婚检、孕检筛查

据了解，终身足量用药的情况下，患儿可健康长大，与常人无异。如果减量或停药，随着戈谢细胞扩散，患者则会逐渐致残致死。

此药根据患者体重计算用量，随着体重不断增加，药费也会随之增加，从一年几十万元，增长到几百万元。

停药的后果是很多患者无法承受的——不停地流鼻血；肝脾肿大，挤压腹内其他脏器，严重者只能切脾；极易骨折，因骨痛彻夜难眠。

患病儿童的“大肚子” 受访者供图

蒋雷曾针对河南的患者做过一个简单的调查，接受调查的30个患者，都无法做到足量用药，最多只能用维持住保命的药量。原因很简单，药太贵，用不起。

调查还显示，河南至少10个患儿已切脾。切脾后，若仍旧不足量用药，戈谢细胞侵蚀骨髓，极易造成骨折，从此轮椅相伴，与剧烈运动无缘。

许昌9岁的汪紫熙骨折已成习惯。一天晚上睡觉时，她一个翻身，打了个喷嚏，听见骨头一声脆响。第二天早上，她疼痛难忍：“妈妈，我好像又骨折了。”

2016年春节，汪紫熙和亲戚家孩子玩闹，被推了一下后摔倒在地，双侧股骨头骨折，坐了大半年轮椅。

病情严重且未切脾的患者更为痛苦。戈谢病患儿方浩然的父亲方林玉表示，正常人的脾大约100克至200克，拳头大小，曾经有个病情严重的戈谢病患者去世时，切下来的脾有12斤重。

河南省儿童医院内分泌遗传代谢科主任医师卫海燕称，戈谢病是一种罕见病，人们对此病的认知度低，而且治疗成本高。目前未纳入常规婚检和孕检筛查。这也意味着，患者出生之后才能查出患此病。

按照发病急缓、内脏受累程度等症状分类，患者主要分为Ⅰ型、II型和Ⅲ型。其中II型最为严重。

对于父母一方或双方均有GBA基因突变、家族成员有戈谢病病史的高危人群，卫海燕建议，在计划妊娠前做戈谢病遗传咨询和基因检测。

方林玉介绍，目前，全国确诊的戈谢病患者有400多人，其中河南人数最多，有49人，年龄最大的33岁，最小的只有4岁。在等待入医保的这几年里，已经有不少人离世。

“亿万富豪”家庭的苦衷和坚定

病虽然严重，但至少能治。与戈谢病斗争了5个年头，方林玉一直这么安慰自己和其他父母。

“99%的家庭都无法承受思而赞的价格。”方林玉认为，一个一生用药的孩子，直接把一个家庭推向了绝境。

他自嘲式地开玩笑，称他们（戈谢病病人家庭）都是“亿万富豪”，“每个家庭这辈子得挣够1个亿才能保证孩子活下去”。

妻子需要照顾两个孩子，方林玉每月打零工能挣两三千元，如果不靠政府救助，仅一个月的8瓶药，需要他不吃不喝工作6年。

方林玉的两个孩子在淮阳县城上学，一家人租住在学校旁边的城中村里。房子是村民自己盖的矮楼，下场小雨，楼下遍地泥泞。

记者采访那天，方浩然去上课了，房间里是成箱的药盒，桌上是杂乱的课本、练习题，墙角是用过的输液器和吊瓶。这5年，方林玉学会了给方浩然输液：花十几元买一些针管、盐水和输液器，比起去医院，每次可以省下200多元钱。

2017年10月，身患戈谢病的方浩然肚子隆起明显 受访者供图

方林玉家庭作为“因病返贫”的建档立卡贫困户，县政府能报销一大部分用药费用，但他个人每年依然需要承担将近10万元。

蒋雷的日子则更难过。他既不是建档立卡贫困户，也未申请低保，每月工资4000元，从孩子确诊至今10个月，他花光了积蓄，卖了车，借了20多万元的外债，“如果逼到实在没钱买药了，就卖房子”。

卖房卖车，砸锅卖铁都可以，只要有药，孩子就能活。“既然百分之百地能活命，怎么可能不去救？”

方林玉将河南戈谢病患者家庭组织起来，建立了微信群，群名是“同病相怜，齐心协力”，他们在一起彼此安慰、互相帮助。

11月19日，听闻有记者采访，多名家长聚集于方林玉家中。其间，有人说起哪个孩子没撑住去世了，其他家长先是吃惊，随后不约而同地沉默，房间内良久无声。

罕见病用药为何难入医保

不只是等待，他们还在做一些努力。

5年来，方林玉写给政府各部门的挂号信票据攒了厚厚一摞，医保局、人社厅、妇联、卫健委，能去求助的地方他都去。他寄出上千封信件，恳请政府协调解决戈谢病用药未纳入医保的问题。

等待思而赞进入医保，是他们寄予厚望的最后一个解题方式。

11月初，一位网友在人民网地方领导留言板留言，请求将思而赞纳入医保。当时，河南省医保局回应“正积极向国家医保局建议，将治疗戈谢病等罕见病的药品纳入国家医保目录”。

这一回应，给方林玉及所有河南患儿家庭带来了希望。

但希望持续的时间很短暂。11月11日，国家医保局发布《关于2020年国家医保药品目录调整专家评审结果查询的公告》，公告说明，专家评审阶段的工作已结束，而戈谢病的救命药“思而赞”依旧不在名单上。

罕见病用药为何难入医保？

患者家庭认为，罕见病患者对于药物的需求不以价格来衡量，而是以价值来衡量。昂贵的药品是患者唯一的治疗方案，对于患者来说是救命药，这是患者基本的医疗诉求，应该得到保障。

也有人认为，罕见病患者群体数量少，单人用药花费高，医保用于一个罕见病病人的钱，足够覆盖千万个慢性病病人。医疗卫生的需求是无限的，在经济约束的条件下，只能优先考虑投入产出高的。类似的观点在高价抗癌药入医保时也曾有人提出。

“如果一个群体有治愈的可能，为何要剥夺他们治疗的机会？那与杀人何异？”蒋雷清楚，医保资金作为公共资源，是有偿付限度的。可是谁能决定不让另一群人活命？怎样的人有资格用上天价药？是不是有其他的道路可走？这些问题，没有人能给他答案。

据界面新闻2018年12月报道，青岛市社会保险事业局原处长、青岛市社会保险研究会副会长刘军帅介绍，地方医保对罕见病政策的顾虑主要在可持续性与公平性上，地方医保主要的顾虑包括：医保基金的支付能力无法适应罕见病医疗保障的需求、医保支付监管滞后于医疗供方的不合理医疗费用形成、政策难以做到罕见病与非罕见病之间的公平。

人社部医保司原司长姚宏在接受央视记者采访时曾以戈谢病为例，说起罕见病进医保的难处：“以县级统筹医保报销来看，一个戈谢病病人就可能把全县的医疗费用全部花掉。”而能否由市级、省级统筹，各部门之间没有达成一致意见。

在全国范围看，上海、浙江、昆明、陕西、湖南、宁夏、青岛等已将戈谢病列入政府保障范围。

河南部分地市也对戈谢病患者进行部分医疗报销。

据人民网“领导留言板”的官方回复和媒体报道，2015年3月，焦作市卫生局同意温县卫生局将“戈谢病”纳入农村居民重大疾病医疗保障范围，将“戈谢病”治疗药品“思而赞”纳入报销范围，补偿比例为80%，年补偿金额享受新农合大病统筹封顶线。

2018年7月，商丘睢县城乡居民基本医疗保险中心参照温县做法，将治疗戈谢病的药品伊米苷酶注射剂（思而赞）纳入城乡居民重特大疾病保障范围，补偿比例为80%，基本医疗保险年度封顶线15万元，大病保险年度封顶40万元。

记者采访时不少患者认为，地方的部分报销措施与巨额药费相比，仍是杯水车薪。11月25日下午，就戈谢病用药入医保一事，河南青年时报记者向河南省医保局办公室负责宣传的人士提出采访邀约，对方不愿详谈。

“1 4”多方支付机制待建立

今年5月，“推进中国罕见病医疗保障机制媒体座谈会”上，多名全国政协委员共同呼吁，建立中国罕见病医疗保障“1 4”多方支付机制。

全国政协委员丁洁表示，所谓“1”，是指将罕见病药品“提速扩围”地纳入《国家基本医疗保险、工伤保险和生育保险药品目录》，将121种罕见病中有诊疗共识、专家指南明确疗效的国内上市的罕见病药品首先引进医保体系，纳入国家基本医疗药品目录，采用省级统筹的方法，根据各地经济水平和罕见病发病患病具体情况实施，使罕见病患者作为医保参保人，享受基本医疗保险、补充医疗保险和医疗救助保障制度。

所谓“4”，是指由财政部门牵头协调，建立国家和省级两级政府罕见病专项救助项目；民政部门整合并引导慈善基金进入罕见病支付机制；政府引导商业保险进入罕见病医疗支付机制；罕见病患者个人支付力所能及的医疗费用。

“罕见病及其衍生问题已经成为社会问题，涉及对弱势群体的关注以及和谐社会的建设，我们应该尽最大可能保障罕见病患者等弱势群体的健康权益。”全国政协委员甄贞表示，有条件的省市可以先行立法，并以地方立法推动国家立法工作的进展。

全国政协委员吴明认为，现在正是将罕见病药品“提速扩围”地纳入医保的最佳时期。他认为，单个罕见病患者的医疗费用虽高，但患者数量相对较少，医保资金并不是不能承受；同时还应该鼓励企业研发罕见病药物，弥补我国创新不足的缺陷。

新药上市，新的希望何时到来？

除了思而赞外，新的戈谢病用药也处在研发上市阶段。

11月初，在第三届进博会上，日本武田制药携5款罕见病药物新品亮相，其中，戈谢病用药维葡瑞(维拉苷酶α)也在展示之列，其称“打破中国十余年戈谢病治疗药物单一局面、用于患者长期酶替代治疗的人源性创新药物”。但它的定价还未确定。

资料显示，武田制药是一家拥有239年历史的，在全球排名前列的生物制药企业。未来在中国，武田制药将重点加大新药开发与上市的投入,引入更多全球首创的产品和创新的疗法,开展重点药物开发工作,让中国患者能够与全球其他地区的患者同步获得最具创新性的药物。

在这之前，中国戈谢病患者长期唯一使用的药物，只有思而赞，它由美国健赞公司研发，于2008年在我国药监局注册上市。

1999年，健赞公司与世界健康基金会合作，为中国戈谢病患者免费提供特效治疗药思而赞。

2009年，健赞公司通过中华慈善总会，成立中华慈善总会思而赞慈善援助项目，健赞公司之前与世界健康基金合作项目中援助的130多名患者，全部转入此援助项目中。

根据方林玉他们实名登记的情况，河南参与此援助项目的患者有11人。

在方林玉、蒋雷看来，这130个可以免费用药的戈谢病患者与他们之间隔着一道鸿沟。“得了同样的病，河对岸是他们，免费足量用药，什么都不用担心；河这边是我们，可以说根本就不是一个世界的人。”

方林玉手中拿着儿子的救命药，5年来，儿子用完的药盒已经装满抽屉

此次，新药上市，新的药企是否会与慈善机构推进新的援助机制和项目，他们仍在期待。

未来，或许药价会便宜，但此时，还没有一条路能立刻看见光明。

对于患有戈谢病的孩子而言，有一束光明照过来，可能就意味着新的人生。

方浩然曾经抵触跟人接触。正值青春期的男孩子走在路上，被人嘲笑“怀孕了”，他装作听不见，低着头从校园走过，他的个子比同龄人小了许多，他没有朋友，不愿跟人接触，也不笑，有时候急了会生气：“我是生病了，不是怀孕！”

现在，因持续用着能保命的药量，方浩然的肚子慢慢变小，个子也长高了，有了陪伴他支持他的朋友，他变得爱笑、爱说话了。

提起父亲这些年的奔波，16岁的少年红了眼睛，一度哽咽。他不想辜负这份坚持，他决定好好学习，他说接下来的每一天都是他生命中最好的一天。

尽管历经很多艰难，方林玉仍然微笑着给儿子方浩然打气鼓劲，期盼着境况好转的那一天早日到来

方浩然同样也在等待，等救命药纳入医保，等用上便宜的新药。希望那一天会来，成为他生命的转折点。

知识名片：什么是戈谢病

戈谢病又叫做葡萄糖脑苷脂病，是一种罕见的常染色体隐性遗传病。它由葡萄糖脑苷脂酶缺乏引起，导致其底物葡萄糖脑苷脂在骨髓、脾脏、肝脏以及各系统的巨噬细胞中蓄积，进而导致贫血、血小板减少、脾大、肝脏肿大、骨痛、神经系统病变等相应临床表现。

审核 田震